无精子症是指射出的精液中及精液离心后镜检沉渣均未见精子，需满足2次以上不同时期的精液标本均未见精子，同时还需排除不射精和逆行射精情况方可诊断 。在男性不育门诊中，无精子症患者约占10-15％。目前临床常分为梗阻性和非梗阻性无精子症两类。
梗阻性无精子症是指先天性或后天性输精管道梗阻引起的无精子症，约占无精子症的40%。
临床常见的梗阻部位有附睾、输精管腹股沟段、射精管
附睾梗阻约占30%～60%，是常见的梗阻类型，附睾炎较容易引起附睾梗阻；
输精管梗阻约占0.3%～7.2%，原因包括先天性输精管缺失或发育异常、输精管外伤或炎症、医源性输精管损伤（如输精管结扎术、腹股沟疝修补术、隐睾下降固定术等术中输精管损伤）等；
射精管梗阻约占1%～3%，可由先天性前列腺囊肿和射精管炎症等引起。
非梗阻性无精子症指睾丸生精功能严重低下或衰竭导致的无精子症，约占无精子症的60%。
原发性生精功能衰竭是引起非梗阻性无精子症的重要原因。
1、可因隐睾、基因异常（如染色体核型异常、Ｙ染色体微缺失）等先天性因素导致生精功能衰竭；
2、也可因外伤、睾丸扭转、医源性睾丸血供损伤、青春期后腮腺炎性睾丸炎、精索静脉曲张、睾丸肿瘤、化学药物等生殖毒性物质、高温环境作业、电离辐射和慢性肾功能衰竭、肝硬化等获得性因素导致生精功能衰竭。
有些原发性生精功能衰竭的原因机制不明，也称为特发性非梗阻性无精子症。下丘脑－垂体疾病等引起的低促性腺激素性性腺功能减退症可导致继发性睾丸衰竭，严重者可致非梗阻性无精子症。
医师通过询问病史和系统的体格检查有助于明确无精子症的分类和病因。
精液量及理化指标、精浆生化、生殖激素及遗传学筛查（如外周血染色体核型分析、Ｙ染色体微缺失、基因检测）等实验室检查是无精子症鉴别诊断的重要依据。
阴囊超声、经直肠超声及盆腔MRI扫描等影像学检查可发现输精管道存在的梗阻征象。诊断性睾丸活检术是鉴别梗阻性与非梗阻性的标准，可用于其他方法难以鉴别的患者。
部分梗阻性无精子症患者可采用外科手术重建输精管道，需对其配偶生育力、输精管道梗阻情况、患者意愿等因素进行综合评估后作出诊治选择。
对于不适合外科手术重建输精管道的梗阻性无精子症和所有非梗阻性无精子症患者，外科手术取精结合卵胞浆内单精子注射术(ICSI)诊治，为一部分无精子症不育男性提供了成为生物学父亲的机会。目前可采取多种取精方法，如睾丸显微取精术、经皮睾丸穿刺取精术、经皮附睾穿刺取精术等，其中睾丸显微取精术能提高获精成功率。
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