全面的早孕期NT增厚知识

　　我遍访宝宝树、知乎、百度，均未发现对早孕期NT增厚的详细、专业介绍。无奈，只能自己动手做一篇了。以慰藉那些所有NT增厚的准妈妈们~

　　NT是啥？

　　NT（nuchaltranslucency）的中文名是“颈部透明膜”，是指胎儿颈椎部位皮肤与软组织之间的液体，一般在10-14周进行超声检测，在正常情况下这个液体就是存在的，一些异常情况可能会导致液体增厚。但需注意，正常胎儿也有可能出现NT增厚。

　　NT增厚的机制目前并不清楚，因此也导致医生们无法通过NT准确判断胎儿情况。所以，NT只是一个初步筛查，如果有增厚，还需做进一步的检查。NT增厚不代表胎儿一定不好，只能说明胎儿不好的可能性增加了。

　　NT测的准么？

　　NT需要经过专业训练过的B超医生去测量，对测量技术的要求很高，除了孕周要在10-14周，还包括测量时切面的要求、胎儿颈部姿势的要求、B超光标点放置的位置。所以稍微有点偏差，结果可能就有零点几毫米的误差。

　　另外，NT增厚可能很快就会转为正常，即使在唐氏综合征患儿中也可能出现。因此，一旦筛查出NT增厚，即使后面再次复查是正常的，也建议进行进一步检查与咨询。

　　可见，一方面NT的测量要求很高，另一方面NT还会变化。因此，首次测量就显得极为重要，如果第一次是高的、第二次是正常的，那我们怎么办呢？认为第一次测量错了？还是认为第一次测量是准确的、只不过第二次测量的时候NT真的变为正常了呢？

　　好纠结。。。我也没办法。。。只能选择靠谱的医院进行检测了。。。

　　NT增厚与哪些疾病有关？

　　NT增厚的常见原因是异倍体（染色体畸变），包括21三体、特纳综合征、Patau综合征、Edward综合征，以及先天性心脏病，主要是间隔缺损，还有其他疾病：种类繁多。这里不对疾病逐一罗列了。

　　还有一点，NT增厚越大，胎儿异常的可能性也越大。

　　那么，各种疾病的发生率是多少呢？

　　最后强调，如果NT持续增厚，胎儿异常的可能性大大增加。

　　NT正常值是多少？

　　对正常值的定义牵涉到一个标准问题。一般用95%或99%百分位数表示。以人的身高为例，假设所有人类中95%的人身高在1.8米以下，99%的人身高在1.9米以下。那么，如果我们以1.8米为标准，那么就有5%的人被定义为“身高不正常”；如果我们以1.9米为标准，那么就有1%的人被定义为“身高不正常”。可见，这个定义是相对的、人为划分的，是为了方便我们做判断、做选择。

　　因此对NT来说，就有2.5mm和3.5mm两个标准，2.5mm大约对应了95%百分位数，3.5大约对应了99%百分位数。据我所知，上海和杭州地区医院选用的是2.5mm，可以认为，这个值较为“严格”，把5%的孕妇划为“不正常”，然后做进一步排查。如果选用3.5mm做标准，那么就是把1%的孕妇划为“不正常”。所以对那些介于2.5-3.5之间的孕妇，你其实是属于“灰色地带”。当然，也有人认为95%的标准对应的是3，而非2.5。

　　Anyway，标准是人为划分的，NT值越大，则风险越大，这是一个连续相关的。是否存在一个最好的标准，低于这个值全是正常、高于这个值全是异常？很可惜，不存在。。。

　　国外一般采用3或3.5作为标准。

　　NT增厚怎么办？

　　1、NT增厚意味着胎儿异常的风险增加，但不代表胎儿一定不好。

　　2、NT增厚，需首先排除是否有染色体畸变（生出来是傻子），这种可能性为15%；如果检查后没有发现染色体畸变（通过无创DNA、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等检查确定），那么胎儿完全正常的可能性为90-95%，另外还有3%的可能性为心脏疾病、5%的可能性会胎死腹中。因此这样计算，NT增厚生出正常胎儿的可能性为85%*90-95%=76%-80%。

　　3、当然，NT增厚的程度也会影响胎儿正常的可能性。NT3.5-4.4生出正常胎儿的可能性为70%左右，5.5-6.4生出正常胎儿的可能性降低到只有30%左右。

　　4、然而，如果13-14周NT增厚，查染色体无畸变，然后在20周左右做胎儿排畸检查也正常，那么生出异常胎儿的风险仅为2%。

　　5、举个例子，某孕妇NT为4.5（随便举例的数字），很担心很担心。此时医生可以告诉该孕妇，胎儿染色体异常的可能性为15%左右，于是孕妇做了个检查看看胎儿染色体是否有问题。结果发现没问题，OK，15%的可能性排除掉了。医生此时可以告诉孕妇，胎儿有90-95%的可能性是完全正常的，但还有8%左右的可能性有心脏病或胎死腹中。等到20周左右，做个B超看心脏是否有毛病，结果运气很好，发现心脏没问题，OK，那么又排除了3%。如果后面的检查也都没问题，最终生出异常胎儿的可能性仅为2%，据国外数据，总体孕妇生出异常胎儿（广义的异常，包括各种大大小小的毛病）的可能性为1.5%左右。2%和1.5%的差异很小很小了，因此可以基本放心。

　　6、OK，NT增厚，孕妇像过山车一样做完各种检查，结果也都是好的，小baby生出来了，那么他/她以后可能出现发育迟缓、智力低下么？答案是：基于2400多例新生儿的数据告诉我们，不会。

　　说明：以上有关可能性的数据均是国外数据，而且有些临床研究的数据也并不完全一直。因此，以上数据可以作为参考，并非绝对。

　　一点感想。。。

　　老人家常说，以前生个孩子哪有这么多事情，现在又是查这、又是查那。。。

　　好吧，原因是这样的：以前孩子生的多，也不讲究优生优育，生出来啥就是啥，生个傻子就当上辈子没积德，生个状元就当时祖坟冒青烟了。我记得小时候每个村子都有“傻子”，很多人都习以为常的嘲笑这些“傻子”，对这个“傻子”背后的家庭所承受的痛苦与压力漠不关心。

　　现代医学追求优生优育，虽然不能保证每个baby都是人中龙凤，但起码可以尽量让这些baby健康、无缺陷。但现代医学也还有很多局限，本文的NT就是一个例子。看到那些NT增厚的准妈妈们忧心忡忡，我常觉得，我们作为医生应该做到更好的解释工作。

　　因为这块知识太专业了，没有医生详细的解释，准妈妈恐怕要在恐惧与担心中度过好几个月的时间。

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