遗传咨询门诊常见问题

遗传咨询门诊常见问题

　　1、我的唐氏筛查结果是高风险/临界风险，宝宝还能要吗？

　　2、我的无创胎儿DNA结果是高风险，宝宝还能要么？

　　3、我的基因检查提示我得了地中海贫血，我该怎么办？

　　4、家里亲戚有遗传病，我自己生育后代得病风险大吗？

　　5、我公公婆婆是近亲，我怀孕要做什么检查？

　　6、我上个月体检做了X线胸透，这个月发现怀孕了，孩子会畸形吗？

　　7、我怀孕了，可是这段时间吃了药，会导致宝宝智力低下吗？

　　8、四维超声检查发现宝宝发育有问题，接下来该怎么办？

　　9、我几次怀孕都流产了，还能正常生育吗？

什么情况下需要遗传咨询？

　　有（但不限于）下列情形者，建议进行遗传咨询：

　　1、孕妇分娩年龄大于35岁(含35岁)。

　　2、夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。

　　3、曾生育过遗传病患儿的夫妇。

　　4、夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形。

　　5、有不明原因反复流产或死胎、死产等病史的夫妇。

　　6、产前筛查为胎儿常见非整倍体或开放性神经管缺陷高危者。

　　7、近亲婚配。

　　8、环境致畸物接触史。

　　9、肿瘤和遗传因素明显的常见病。

　　10、超声检查异常者。

什么时候进行遗传咨询？

　　在婚前、孕前、产前、产后等任何时间点，只要存在相关疑虑，都可咨询。而与生育或再生育相关的遗传咨询，咨询后可能涉及选择适当的生育策略或者采取合适的产前诊断，为避免耽误诊断时机，相应的咨询越早越好。

　　其他需要注意的事项

　　1、如果家族中有遗传病患者，建议带患者一同前来。不论患者是否能够前来，一定带齐患者的各种临床检查、检验报告、治疗经历记录等所有相关的医疗相关资料，这将有助于遗传咨询医师判断疾病、风险评估以及选择后续检查。

　　2、胎儿的出生缺陷风险评估是一个综合性的评估，需要围孕期（怀孕前-怀孕后）所有检查结果，包括验血、超声检查等等。

　　3、遗传咨询主要是解疑答惑，必要的时候才需要做相关检查，一般不需要空腹。